
INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA MOLECULAR



La genética molecular estudia cómo la información genética codificada en el ADN se transfiere y se expresa dentro de la célula. Esta información fluye mediante dos grandes procesos:
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Replicación del ADN: ocurre en la fase S del ciclo celular, permitiendo la transmisión de la información genética durante la mitosis (de célula a célula) y la reproducción (de individuo a individuo).
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Expresión génica:
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Transcripción (síntesis de ARN mensajero, ARNm)
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Traducción (síntesis de proteínas a partir del ARNm).

El Dogma Central de la Biología Molecular

Francis Crick (1970) propuso que la información genética fluye de:
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ADN → ARN → Proteína
Este dogma se amplió con descubrimientos posteriores:
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Transcripción inversa: virus como el VIH usan la enzima transcriptasa inversa para copiar su ARN en ADN.
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Replicación de ARN: llevada a cabo por enzimas replicasas en virus de ARN.

Flujo de Información Genética en Células Eucariotas
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Replicación y transcripción: ocurren en el núcleo.
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Traducción: tiene lugar en los ribosomas del citoplasma.
Cada etapa depende de enzimas específicas que aseguran precisión y control.




Aporte de Rosalind Franklin
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Obtuvo imágenes del ADN mediante difracción de rayos X, lo que permitió deducir su estructura helicoidal. Su trabajo fue crucial para que Watson y Crick propusieran la doble hélice.


Proceso mediante el cual se forman dos copias idénticas de la molécula original de ADN.
Enzimas implicadas:
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ADN polimerasas (ADN pol): catalizan la unión de nucleótidos y también actúan como exonucleasas.
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ARN polimerasa (ARN pol): sintetiza fragmentos cortos de ARN (cebadores).
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Topoisomerasas / girasas: reducen la torsión del ADN.
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Ligasas: sellan los espacios entre fragmentos de ADN.
En Procariotas:
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La horquilla de replicación se forma desde un origen único.
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Helicasas: separan las cadenas.
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Proteínas SSB: estabilizan las cadenas abiertas.
Problemas resueltos:
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La ADN pol no puede iniciar síntesis sin un cebador.
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Solo sintetiza en dirección 5’ → 3’.
Cadena conductora:
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ARN pol sintetiza el cebador.
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ADN pol III extiende la cadena.
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ADN pol I reemplaza el cebador por ADN.
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Ligasa une los fragmentos.
Cadena retardada:
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Primasa sintetiza varios cebadores.
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ADN pol III forma los fragmentos de Okazaki.
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ADN pol I reemplaza los cebadores.
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Ligasa une los fragmentos.
Aporte de Francis Crick y James Watson
Propusieron el modelo de replicación semiconservativa: cada cadena original sirve de molde para una nueva.


Replicación del ADN


Transcripción

Proceso por el cual se sintetiza ARN a partir de ADN, produciendo una cadena complementaria.
Enzima principal: ARN polimerasa
Cataliza:
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Separación de las cadenas de ADN.
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Unión de ribonucleótidos en sentido 5’ → 3’ (sin cebador).
En Procariotas:
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Inicio:
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ARN pol reconoce promotores (posiciones –35 y –10) mediante la subunidad sigma.
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Se posiciona en el nucleótido +1 e inicia la transcripción.
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Elongación:
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La ARN pol avanza añadiendo ribonucleótidos.
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Se forma una burbuja transcripcional donde el ARN está temporalmente unido al ADN.
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Terminación:
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Estructuras tipo horquilla (bucles) causan el cese de la transcripción.
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En Eucariotas:
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Inicio:
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Promotores ubicados cerca de la caja TATA (posición –25).
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Factores de transcripción (TFs) permiten que la ARN pol II se una al ADN.
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Elongación:
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ARN pol II recorre la cadena molde 3’ → 5’.
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Se sintetiza ARN en dirección 5’ → 3’, usando uracilo (U) en lugar de timina (T).
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Terminación:
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El ARN resultante es un transcrito primario que sufrirá modificaciones post-transcripcionales (capuchón, cola poli-A, corte y empalme).
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Traducción
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Proceso mediante el cual se sintetiza una proteína a partir del ARNm.
Requisitos:
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ARNm maduro
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Ribosomas completos
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ARNt cargados con aminoácidos
Código Genético:
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Combinaciones de 3 nucleótidos (tripletes) llamados codones codifican 20 aminoácidos.
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Es universal y degenerado (varios codones por aminoácido).
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Codones especiales:
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AUG: inicio (metionina)
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UAA, UGA, UAG: terminación
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Fases del proceso:
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Activación de aminoácidos:
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Enzimas aminoacil-ARNt sintetasas cargan aminoácidos en ARNt específicos según el anticodón.
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Iniciación:
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El ARNt con metionina (anticodón UAC) se une al codón de inicio AUG.
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La subunidad mayor del ribosoma se une para formar el complejo de iniciación.
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Elongación:
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Dos sitios activos:
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Sitio P: contiene el ARNt con el péptido.
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Sitio A: entra el nuevo ARNt.
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Se forma un enlace peptídico entre aminoácidos.
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El ribosoma se desplaza codón por codón.
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Terminación:
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Al llegar a un codón de parada, se liberan:
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La proteína
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El ARNm
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Las subunidades ribosómicas
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Repasemos lo aprendido

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Animación de ADN a ARN a proteína

