control de expresión génica
El legado de Jacob y Monod
François Jacob (1920) - 2013) y Jacques Monod (1910 - 1976), biólogos franceses y miembros del Instituto Pasteur investigaron diferentes aspectos del control de la expresión génica. Entre otros, descubrieron el ARN mensajero (ARNm) y los mecanismos de la regulación génica del operón lac en la bacteria E. coli. Este operón coordina el metabolismo y el transporte de la lactosa, y su descripción fue motivo del Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1965
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Diferenciación Celular y Células
Todos los organismos pluricelulares provienen de una célula inicial: el cigoto.
Durante el desarrollo embrionario ocurre la diferenciación celular, proceso por el cual se activan o reprimen ciertos genes para formar tejidos especializados.
Las células madre tienen la capacidad de transformarse en otros tipos celulares:
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Embrionarias (totipotentes): pueden generar cualquier tipo de célula. Se hallan en las primeras fases del embrión.
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Adultas (pluripotentes): generan solo ciertos tipos celulares y se encargan de regenerar tejidos.
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Potencial para tratar enfermedades como Alzheimer, Parkinson o diabetes.
Se ha descubierto que algunas células madre adultas pueden reprogramarse a totipotentes.
Se obtienen de embriones sobrantes de técnicas de reproducción asistida o por fecundación in vitro.
Aplicación de las Células Madre en Biomedicina
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mutaciones
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Son alteraciones en la estructura o composición del ADN.
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Pueden ser espontáneas o inducidas por sustancias o fenómenos externos.
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También ocurren por errores durante la replicación del ADN.
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Génicas: Afectan un solo par de bases.
Inserciones: modifican la lectura de los tripletes y suelen tener efectos negativos.
Sustituciones: pueden ser neutras, beneficiosas o perjudiciales. Si no cambian el aminoácido, se llaman silenciosas.
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Cromosómicas: Afectan fragmentos de cromosomas.
Deleciones: pérdida de material genético.
Duplicaciones: repetición de fragmentos.
Translocaciones: fragmentos se reubican en otros cromosomas.
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Genómicas: Afectan el número de cromosomas.
Aneuploidías: ganancia o pérdida de un cromosoma.
Poliploidías: duplicación del número completo de cromosomas (3n, 4n…).
Tipos de Mutaciones
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Video introductorio
Significado Biológico de las Mutaciones
Pueden ser perjudiciales, neutras o beneficiosas.
Son la base de la variabilidad genética y motor de la evolución.
Según el tipo de célula afectada:
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Somáticas: no se heredan ni se conservan en la población.
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Gaméticas: sí se heredan y pueden ser seleccionadas evolutivamente.
Agentes Mutágenos
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Físicos: radiaciones UV y rayos X.
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Químicos: sustancias como el ácido nitroso o colorantes.
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Biológicos: algunos virus como el VPH o el de la hepatitis B.
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Cromosomas
Son estructuras alargadas visibles al microscopio durante la división celular.
Formados por ADN y proteínas (histonas y no histonas).
Centrómero: zona de constricción.
Brazos: extensiones del centrómero.
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Niveles de empaquetamiento del ADN
Nucleosoma: ADN enrollado sobre histonas H2A, H2B, H3 y H4.
Solenoide: gracias a la histona H1, se compacta aún más el ADN.
Cromosoma condensado: estructura final, que puede acortar el ADN hasta 5 000 veces.
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